یك فوق تخصص پریناتالوژی با بیان این كه با تست‌های غربالگری می‌توان حدود 98 درصد جنین‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص داد، گفت: اما با این روش حتی در بهترین مراكز نیز امكان به دنیا آمدن یك تا دو درصد بچه‌ها با سندرم داون وجود دارد، لذا اگر مادری خواهان تشخیص صد درصدی است جز این كه از ابتدا به جای تست‌های غربالگری از تست‌های تشخیصی استفاده كند، راهی ندارد.

دكتر وجیهه مرصوصی عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران و فلوشیپ پریناتالوژی در گفت وگو با خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاری دانشجویان ایران (ایسنا) واحد علوم پزشكی ایران، با بیان این مطلب گفت: هم اكنون برای تشخیص بیماری‌های كروموزومی از روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از جفت یا خون جنین استفاده می‌شود.

وی ادامه داد: از آنجا كه باید موارد زیادی را آمنیوسنتز كنیم تا بتوانیم درصد كمی از جنین‌هایی را كه مبتلا به سندرم داون هستند، تشخیص دهیم، لذا برای این كه این جنین‌ها را از دست ندهیم، یك سری تست‌هایی تعبیه شده كه تستهای غربالگری است تا با این روش‌ها موارد پرخطر یا مشكوك را از كل جمعیت گزینش كنیم و سپس برای آنها تست‌های تشخیصی كه خطرناك هستند را انجام دهیم.

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشكی تهران ادامه داد: به این ترتیب می‌توانیم با تمام اقداماتی كه در سه ماهه اول و دوم انجام می‌دهیم حتی حدود 98 درصد از موارد مبتلا را تشخیص دهیم اما باز ممكن است كه حتی در بهترین مراكز نیز یك تا دو درصد نوزادان با سندرم داون به دنیا بیایند. بنابراین اگر مادر بخواهد كه تشخیص صد درصدی برای او داده شود راهی جز انجام غربالگری ندارد و باید از ابتدا تست‌های تشخیصی انجام دهد.

وی در پایان گفت: زنان باردار می‌توانند تست غربالگری را انجام ندهند و از ابتدا مطالبه تست تشخیصی نمایند و یا در صورت انجام آن چنانچه نتیجه پرخطر اعلام شد، سپس سراغ تست‌های تشخیصی بروند.